Progeria – simptome, evolutie si tratament


Progeria este una dintre cele mai rare boli de pe pamant. Numita si sindromul Hutchinson-Gilford, are o rata de aparitie de 1 la 8 milioane de noi nascuti si presupune accelerarea dramatica a procesului de imbatranire, lucru care duce la o moarte prematura. Aceasta boala este cauzata de o mutatie la nivelul genei LMNA (raspunzatoare pentru codificarea proteinei lamin A si pentru informatiile despre scheletul molecular al nucleilor celulari); acest proces s-a descoperit in 2003, atunci cand s-a constat ca citozina este inlocuita cu timina in pozitia 1824 a genei LMNA, lucru ca o face sa se opreasca din activitate mult prea devreme.

Semne si simptome

Simptomele Progeria apar inca din primele luni de la nastere, atunci cand copilul nu da semne de dezvoltare normala, iar local apar tesuturi fibrozate excesiv (simptome asemanatoare sclerodermiei, aparute ca urmare a acumularii pana la suprasaturare de colagen si alte proteine). Semnele sunt mult mai clare dupa o perioada de 18-24 de luni, cand e vizibil pentru toata lumea ca cel mic nu s-a dezvoltat asa cum trebuie. De regula, cei afectati de progeria au o inaltime cu mult mai mica fata de normal, sufera de alopecie (lipsa parului), au o fata mica si un nas coroiat, lucru la care se adauga si faptul ca, pe masura ce trece timpul, pielea incepe sa se zbarceasca ca urmare a imbatranirii premature. Mai mult, odata cu trecerea timpului, cei ce sufera de sindromul Hutchinson-Gilford incep sa aiba aceleasi probleme pe care le au si oamenii mult mai in varsta, adica ateroscleroza, diabet, boli renale, insuficiente pulmonare, cardiace si renale, etc.
sindromul hutchinson-gilford
progeria 2
Persoanele diagnosticate cu aceasta boala au un trup mic, fragil, fara prea multa masa musculara sau tesut adipos, iar pe suprafata capului se pot vedea vene foarte conturate. In ultima faza a bolii, persoanele bolnave sufera si de distrofie musculara si osoasa, lucru care duce adesea si la fracturi de sold sau de femur.

Diagnosticul se face pe baza semnelor clinice. Totusi, inainte de a pune diagnosticul final, medicii se asigura ca nu e forma de o forma segmentara a acestei boli precum acrogeria sau metageria.

Nu exista tratament


In ciuda bugetelor imense alocate pentru descoperirea unui tratament pentru aceasta boala, nu exista un leac eficient. De regula, cei mai multi medici se multumesc sa incerce sa pastreze organismul cat mai sanatos posibil si sa intarzie cat mai mult aparitia problemelor cardiovasculare. La momentul acesta, toate medicamentele despre care se spune ca ar fi capabile sa vindece Progeria sunt inca in stagiu preclinic, asta desi exista mai multe teorii care arata ca anumite medicamente anti-cancer, precum Lonafarnib, ar putea opri evolutia acestei boli.

Distribuie acest articol!

Articole recente

Lasa un comentariu

© 2017 Medicina 101 – Boli, Simptome si Tratamente. Toate drepturile rezervate. Articolele de pe acest site au caracter informativ. Nu incercati sa va autodiagnosticati sau sa va tratati pe baza informatiilor citite, intrucat multe boli au simptome comune, dar tratamente diferite. Pentru orice problema medicala adresati-va doar cadrelor medicale specializate.. Statistici T5