Hemocromatoza – simptome, tratament si evolutie

Ce este hemocromatoza? Este o boala rara idiopatica care face parte din categoria bolilor ereditare. Se caracterizeaza prin depunerea de fier (a se face diferenta fata de boala Wilson, in care cuprul este cel care se depoziteaza in organe) in organe vitale, dar si in glandele endocrine si in piele. Desi este o boala cu caracter ereditar, este mai intalnita in randul barbatilor, intrucat la femei, riscul



de supraincarcare cu fier este semnificativ mai mic pe fondul pierderilor de sange din timpul fiecarei menstruatii. Pericolul cel mai mare al hemocromatozei este fibrozarea organelor afectate, lucru care duce in mod evident la insuficienta organelor respective.

Desi este o boala ereditara, hemocromatoza idiopatica primitiva este pe locul intai in topul celor mai intalnite boli ereditare in Europa de nord, cu o prevalenta de 1 la 300. Transmiterea pe cale ereditare este autosomal recesiva, cu manifestari clinice in randul persoanelor care au gena HLA A3, predominant cu oricare dintre haplotipurile urmatoare: A3, B7, A3 si B14. Ar mai fi gena HFE care se pare ca ar fi responsabila pentru aparitia bolii, insa momentan mai este nevoie de studii care sa ateste in unanimitate acest lucru.

Cum actioneaza boala?

Sediul stocarii fierului in organism este ficatul, cu toate ca boala poate afecta majoritatea organelor. Nu se cunoaste care este defectul metabolic care duce la transferul excesiv de fier. Ce se cunoaste, insa, e faptul ca fierul este absorbit in cantitate mare din lumenul intestinal si ajunge chiar si in inima si in organele reproducatoare. In organism, fierul este insotit de feritina, care este o glicoproteina (o proteina cu o componenta glucidica) care insoteste mai toate depozitele de fier din organism. De regula, feritina nu se gaseste in cantitati mari in sange, astfel ca analizele de feritina serica indica exact cat de mult din acest metal se afla in organism. In ficat, metalul va fi stocat in jurul venei porte, dupa care va ajunge si in preajma celulelor Kupffer si a ductelor biliare, dar si in lobuli si in tesutul conjunctiv.

Ficatul afectat de hemocromatoza idiopatica primitiva este pigmentat, semn ca in organul hepatic este  mai mult fier cu pana la de 50-100 de ori mai mult decat limita maxima admisa.

Semne si simptome

Cel mai comun semn este aparitia artritei. Totusi, desi tabloul clinic este larg, nu toti pacientii prezinta acest simptom, mai ales ca statisticile oficiale arata ca pana la 25% dintre femei si pana la 10% dintre barbati sunt complet asimptomatici pana in faze tardive ale bolii. De asemenea, boala se manifesta relativ tarziu, cei mai multi pacienti fiind diagnosticati dupa varsta de 50 de ani. Totusi, lista de semne si simptome cuprinde si:
a) astenie;
b) adinamie;
c) artrita;
d) impotenta (pe fondul depozitelor de fier in testicole si in jurul celulelor interstitiale Leydig) la barbati;
e) cresterea in dimensiuni a ficatului si a splinei;
f) condrocalcinoza (conditie in care se depune pirofosfat de calciu in anumite articulatii, conditie pentru care hemocromatoza este principalul factor de risc);
g) cardiomiopatie restrictiva si insuficienta cardiaga, dar si aparitia aritmiilor;
h) aparitia cirozelor, eventual si a hepatocarcinoamelor;
i) aparitia diabetului bronzat, a diabetului zaharat chiar si pe fondul unei hiperinsulinemii;

Cum se pune diagnosticul?

Diagnosticul se pune pe baza testelor de laborator, dar si a rezultatului unei biopsii hepatice. In general, daca feritina serica are o valoare de peste 500 de mg per decilitru se poate banui aceasta boala. Biopsia, in schimb, este cea mai relevanta: putem vorbi de hemocromatoza daca valoarea fierului hepatic depaseste 180 micromoli/g de tesut uscat. Testele histopatologice sunt folositoare, dar mai mult pentru a se vedea daca ciroza a inceput sau nu sa se dezvolte.

Pana la confirmarea unui diagnostic definitiv se vor lua in calcul si conditii asociate supraincarcarii secundare cu fier, conditii precum:
a) hepatopatii alcoolice (la alcoolici, ficatul este supraincarcat cu fier, insa nivelul de metal nu este suficient de mare pentru a produce aceasta boala);
b) B-talasemie;
c) porfirie cutanata tardiva;
d) sideroza;

Tratament

Chiar daca boala progreseaza lent, este esential ca ea sa fie tinuta sub control, mai ales ca riscul de dezvoltare al unei tumori hepatice este marit. Pacientii la care apare ciroza au o speranta de viata mai mica, insa cei diagnosticati din timp si care respecta indicatiile medicilor au o speranta de viata normala, atat timp cat nu exista



alte boli mai grave. In principal, scopul tratamentului este de a reduce cat mai mult nivelul de fier in exces din corp. Ca atare, se vor lua urmatoarele masuri:
– nu se va mai lua vitamina C decat in doze recomandate, asta deoarece acidul ascorbic leaga depozitele de fier si favorizeaza absorbtia acestuia din lumenul intestinal;
– se va consuma carne rosie cu moderatie;
– consumul de alcool va fi oprit definitiv;
– se vor chema toate rudele primare ale bolnavilor cu hemocromatoza idiopatica la analize, tocmai pentru a depista boala inainte ca ea sa dea un tablou clinic;
– se vor efectua flebotomii saptamanal pana cand feritina serica va fi in parametri obisnuiti, urmand ca dupa aducerea la un nivel acceptat, procedura sa se repete semestrial, pentru a evita redepozitarea acestui metal in organe si in piele;

Eventual, pacientii care nu tolereaza flebotomia vor face o terapie chelatoare cu desferoxamina, dar numai daca sunt anemici sau au probleme cardiace si/sau renale grave.

Sursa articol: Compendiu de Gastroenterologie coordonat de Radu Voiosu, paginile 264-267;

Distribuie acest articol!

Articole recente

Lasa un comentariu

© 2017 Medicina 101 – Boli, Simptome si Tratamente. Toate drepturile rezervate. Articolele de pe acest site au caracter informativ. Nu incercati sa va autodiagnosticati sau sa va tratati pe baza informatiilor citite, intrucat multe boli au simptome comune, dar tratamente diferite. Pentru orice problema medicala adresati-va doar cadrelor medicale specializate.. Statistici T5