Boala Wilson – cauze, simptome si tratament

Ce este boala Wilson? Este o boala ereditara (modul de transmitere fiind autozomal recesiv) intalnita destul de rar, dar mai des in jurul populatiilor in care cosangvinizarea (cupluri formate din membri ale aceleiasi familii) nu este un lucru neobisnuit. Se caracterizeaza printr-un metabolism defectuos al cuprului, lucru care duce la depozitarea



acestui metal in cantitati mari in anumite organe. De regula, sediul principal de depozitare al cuprului in boala Wilson este ficatul (pe care il afecteaza, putand provoca ciroza hepatica), urmat fiind de nucleii bazali ai creierului (loc din care poate provoca diferite tulburari neuropsihice).

S-a descoperit ca gena care determina aparitia acestei boli este amplasata pe cromozomul 13, acolo unde este legata de esteraza D, care este o enzima. Gena poate suferi mutatii, care pot determina modul de desfasurare al bolii. Totodata, numarul mare de mutatii pe care il poate suferi constituie principala explicatie pentru manifestarile bolii.

Metabolismul cuprului si patogeneza bolii

In mod normal, cuprul patrunde deseori pe cale alimentara. Ajunge in stomac si in intestinul subtire proximal, acolo unde se leaga de proteine (mai precis de albumina) si unde ajunge prin vena porta la ficat, iar de acolo va merge prin venele hepatice in vena cava inferioara spre inima, apoi spre plamani, apoi din nou spre inima, de unde va patrunde in circulatia arteriala. Este utilizat de corp si in anumite enzime celulare. In mod normal, cuprul se excreta in bila si, intr-o cantitate mai mica, pe cale renala. Boala apare cand excretia devine deficitara, iar asta deoarece cuprul in cantitati mari faciliteaza producerea de radicali liberi. Acestia, la randu-le, vor duce la lipoperoxidarea membranelor celulare, la scaderea antixodiantilor din organism, dar si la Cu-tioneinelor.

Depunerea cuprului in creier se observa in special in nucleii caudati (bazali), dar si in cornee. Excesul de cupru in creier duce la schimbarea comportamentului, iar in cornee duce la inelul Kayser-Fleishcer, dar care apare numai la bolnavii simptomatici.

Cum se deruleaza boala?

De regula, pacientii cu boala Wilson  prezinta o serie de manifestari hepatice, neurologice, psihiatrice, oftalmologice si renale. Dintre toate manifestarile, cele hepatice si cele neurologice sunt cele mai des intalnite.

Manifestarile hepatice includ ciroza, hepatita cronica si sinfucienta hepatica fulminanta. Aceste probleme apar de la varste fragede, chiar si la copiii de 8-10 ani.
1. Ciroza. Ea poate fi asimptomatica sau poate prezenta simptome (chiar daca ele sunt la un nivel minim). Totusi, datorita caracterului progresiv, ea poate naste complicatii nefaste;
2. Hepatita cronica. Semnele clinice pentru diagnosticare sunt cresterea moderata a transaminazelor, la care se adauga necroza celulelor hepatice. Procesul de diagnosticare este destul de dificil, intrucat nu toti bolnavii prezinta afectari neurologice sau manifestari oftalmologice. In cartile de specialitate se vorbeste despre un procentaj de 5% dintre bolnavii de hepatita despre care se crede ca au fost diagnosticati gresit, ei avand de fapt boala Wilson, hepatita aparand pe fondul acestei boli.
3. Insuficienta hepatica fulminanta. Aceasta boala coexista de obicei cu ciroza, lucru care se poate observa cu ajutorul unei biopsii. Aceasta conditie medicala prezinta mai multe manifestari clinice, printre care si cresterea in dimensiuni a splinei, aparitia inelului Kayser-Fleischer, cresterea bilirubinei cu mult peste medie, precum si cresterea transaminazelor. Boala progreseaza rapid, poate chiar exploziv si apare deseori la tinerii care sufera de BW.

Manifestari oftalmologice.
Kayser-Fleischer_inelAparitia inelului Kaiser Fleischer apare la marea majoritate bolnavilor care prezinta simptome pentru BW, precum si la toti cei cu manifestari neurologice. Totusi, el poate lipsi la pacientii la care au debutat afectiunile hepatice. Pe lista manifestarilor oftalmologice este inclusa si cataracta.

Manifestari neurologice. Persoanele la care apar manifestari neurologice prezinta tremor vizibil, dizartrie, adica dificultati in pronuntarea cuvintelor. In prima faza, la debutul bolii, bolnavii vor avea tulburari de mers si nu isi vor mai putea controla miscarile voluntare foarte bine. Pe masura ce boala avanseaza, vor aparea si simptome ca spasticitate, crize comitiale majore si rigiditate musculara (asociata cu contracturi).

Manifestari psihiatrice. In prima faza a bolii, pacientii vor sesiza o performanta scazuta intelectuala. Trepat, comportamentul lor poate deveni impulsiv, pot aparea tulburari de personalitate. Tot ei pot dezvolta depresii cronice, asociate cu tendinte suicidale.

Alte manifestari.
Alte manifestari ce pot aparea in boala Wilson sunt:hematurie, proteinurie, acidoza tubulara – care poate aparea atat in partea proximala a nefronului, cat si in parte distala – osteoporoza, osteomalacie, hemoliza intravasculara acuta si litiaza biliara pigmentara.

Diagnostic

Diagnosticul se pune pe baza manifestarilor clinice corelate cu rezultatele explorarilor diagnostice si a testelor de laborator.
a) cuprul seric liber poate fi crescut;
b) cuprul urinar crescut la persoanele simptomatice;
c) ceruloplasmina serica este scazuta la 9 din 10 bolnavi si intr-un procent mai mic la cei la care functiile hepatice au fost deja afectate.

Pentru stabilirea diagnosticului se utilizeaza si rezultatul biopsiilor.

In general, diagnosticul timpuriu, urmat de tratament adecvat, cresc sansele de supravietuire. Sanse de deces exista, de regula pe fondul insuficientelor hepatice, a hemoragiilor variceale si a infectiilor intercurente.

Tratament

Se va utiliza zinc, care reduce absorbtia cuprului. Practic, zincul faciliteaza excretia cuprului laolalta cu celule din mucoasa intestinala si, de asemenea, stimuleaza productia de metalotioneina, a carei forma complexata nu este toxica pentru organismul uman. Zincul se administreaza in doza de 150 de mg/zi sub forma de acetat sau de sulfat. Doza se imparte in 2-3 mese si se administreaza intre mese, mai ales la pacientii care au fost diagnosticati cu boala Wilson inainte sa apara simptomele.

D-penicilamina seadministreaza in doza de 1000-2000 de mg pe zi, urmand ca doza de intretinere sa fiede 1000 de mg de zi. Trebuie avuta atentie la D-penicilamina, deoarece poate induce supresie medulara, afectiuni ale rinichilor, precum si anumite boli autoimune. Aceasta substanta se foloseste pentru ca este un puternic chelator al cuprului.



Tertatiomolibdat de amoniu. Si aceasta substanta scade absorbtia cuprului, fiind deseori de preferat in locul d-penicilaminei. Totusi, are efecte secundare la fel de grave, astfel ca tratamentul trebuie oprit de indata ce apar primele efecte secundare.

Transplantul hepatic

In cazurile in care ficatul este prea afectat pentru a putea sustine viata, se indica efectuarea unui transplant hepatic. In cazul in care operatia reuseste, multe dintre simptome vor fi estompate, inclusiv cele neurologice, renale si neuro-psihiatrice.

Sursa articol: Compendiu de Gastroenterologie (coordonator: Radu Voiosu), paginile 268 – 271;

Distribuie acest articol!

Articole recente

Lasa un comentariu

© 2017 Medicina 101 – Boli, Simptome si Tratamente. Toate drepturile rezervate. Articolele de pe acest site au caracter informativ. Nu incercati sa va autodiagnosticati sau sa va tratati pe baza informatiilor citite, intrucat multe boli au simptome comune, dar tratamente diferite. Pentru orice problema medicala adresati-va doar cadrelor medicale specializate.. Statistici T5